L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa del sistema nerviós central, caracteritzada per una degeneració progressiva de les neurones motores en el còrtex cerebral (neurones motores superiors), tronc de l’encèfal i medul·la espinal (neurones motores inferiors). Es caracteritza per la pèrdua progressiva de neurones que produeix debilitat dels músculs de les extremitats, toràcics, abdominals i bulbars; mantenint intactes els sentits, l’intel·lecte i els músculs dels ulls.
Aquesta degeneració amenaça l’autonomia motora, la comunicació oral, la deglució i la respiració, el que provoca una dependència creixent de familiars i d’altres cuidadors. Davant d’aquestes alteracions és fonamental el paper del logopeda pel manteniment de les funcions afectades, així com per la recuperació d’aquells aspectes en què sigui possible.
Segons l’origen de la malaltia es poden distingir dos grups: un primer grup, anomenat ELA familiar (ELAF), compost per casos que presenten antecedents familiars amb mutacions genètiques relacionades amb la degeneració neuronal, és la menys freqüent (5-10%), i un segon grup, que presenta els símptomes de forma esporàdica i d’origen multifactorial (ELAS).
En funció de l’inici de la malaltia i del seu desenvolupament es distingeixen diferents tipus:
- ELA clàssica (65-70%): Sol començar entre els 58 – 63 anys amb afectació de les neurones motores superior i inferior, iniciant-se amb alteració de les extremitats, disseminació posterior a la resta de la musculatura corporal, incloent-hi alteració bulbar, i finalment fallant la respiració.
- Esclerosi lateral primària (ELP) (20%): s’inicia amb dany de la NMS (Neurones motores superiors) sense cap signe de la NMI (Neurones motores inferiors). Comença amb paraparèsia espàstica pura i afectació progressiva dels braços, les mans i els músculs orofaringis. El 50% dels pacients poden tenir espasticitat de la bufeta urinària. Amb el pas el temps acaben desenvolupant signes de lesió de la NMI, pel que alguns experts prefereixen denominar aquest trastorn com “ELA amb predomini de dany de NMS”. La progressió és molt més lenta que en els casos d’ELA clàssica i la supervivència és major.
- Atròfia muscular progressiva (AMP): hi ha únicament signes de lesió de la NMI. És més comuna en homes que en dones (relació 4: 1). La velocitat de progressió és molt variable, generalment més lenta que en la forma clàssica. Com succeeix en l’ELP, molts pacients amb AMP poden acabar presentant signes de dany de la NMS després de molts anys, per la qual cosa s’ha denominat “ELA amb predomini de dany de la NMI”.
- Paràlisi bulbar progressiva (PBP) (25-30%): Es caracteritza pel començament i predomini de la síndrome bulbar, amb o sense signes d’alteració piramidal. Primerament, s’afecta la musculatura laríngia i faríngia, incloent-hi el vel de paladar i provocant disàrtria, disfàgia i disfonia, amb atròfia i fasciculacions linguals i reflex mandibular exaltat. També presenten labilitat emocional. El temps d’evolució i supervivència és d’un a dos anys. La majoria dels pacients amb PBP arriben a desenvolupar la forma clàssica d’ELA.
Independentment del tipus d’inici de la malaltia, al voltant del 80% dels pacients amb ELA desenvoluparan signes i símptomes d’afectació bulbar, principalment disfàgia, disàrtria i alteracions de la tos, dels quals el professional que s’encarrega de la seva rehabilitació és el logopeda.
El seu diagnòstic es basa, principalment, en l’observació de signes clínics compatibles amb el curs de la malaltia, però això només és possible en etapes avançades. No obstant això, tot i que no hi ha prova diagnòstica específica, sí que hi ha diverses proves complementàries (RM, espectroscòpia, estimulació magnètica transcranial, electromografia) que són utilitzades per a descartar altres patologies amb simptomatologia similar.
Etiologia del ELA
La etiopatogènia de l’ELA encara es desconeix. Excepte per a alguns casos d’ELAF, encara no es coneix la causa que desencadena el començament dels canvis fisiopatològics i histopatològics observats en aquesta malaltia. Hi ha un ampli espectre de possibles causes o conseqüències, on s’hi inclouen, entre d’altres: estrès oxidatiu, factors genètics, excitotoxicitat per glutamat, dany mitocondrial, defecte en el transport axonal, dany originat pels astròcits i apoptosi.
També poden influir-hi factors externs com l’exposició a metalls pesants, pesticides i camps electromagnètics, així com l’exposició a traumes físics i/o psicològics, virus i tòxics. Tot i que no hi ha proves fefaents de la seva rellevància etiològica.
En els casos d’ELA familiar la majoria s’hereten de manera autosòmica dominant, encara que també es pot heretar de forma recessiva. En l’actualitat es coneixen més de 100 mutacions diferents en del cromosoma 21, més concretament en el gen que codifica l’enzim superòxid-dismutasa tipus 1 (SOD-1), que són responsables del 15 al 20% de les formes familiars i, per tant, de l’1 a 2% de totes les formes d’ELA.
Simptomatologia de l’ELA
Les manifestacions clíniques de les formes familiars i esporàdiques d’ELA són idèntiques. Les diferències descrites entre ambdues fan referència a l’edat d’inici (uns 10 anys abans com a mitjana en els casos familiars), a la incidència segons el sexe (predomini d’homes en les formes esporàdiques i igualtat per a tots dos sexes en les familiars) i a l’extensió de les lesions microscòpiques (anomalies en els cordons posteriors i en altres nuclis medul·lars) que clínicament solen ser silents.
La forma clàssica d’aquesta malaltia es caracteritza per la barreja de manifestacions clíniques de lesió de les neurones motores superior (debilitat muscular, hiperreflèxia, clonus, hipertonia, espasticitat, resposta plantar extensora: signes d’Hoffmann i Trommer), inferior (debilitat muscular, hiporreflexia , fasciculacions, atròfia muscular), signes d’alteració bulbar (disàrtria, disfàgia, pèrdua dels reflexos nauseós i mentonià, incontinència emocional) i alteració respiratòria.
Sol presentar un inici lent i asimètric, d’un o diversos segments corporals, fins a arribar (amb termini aproximat de 2 a 5 anys) a una afectació generalitzada de tots els músculs esquelètics de control voluntari a excepció de la musculatura ocular, esfinteriana i cardíaca . Els problemes respiratoris constitueixen la principal causa d’ingrés hospitalari i de mortalitat en els malalts amb ELA.
En termes generals aquests pacients presenten: debilitat i atròfia muscular, fasciculacions, rampes musculars, hipotonia i areflèxia, espasticitat i/o labilitat emocional.
Fet que provoca que a mesura que es desenvolupa la malaltia vagin apareixent dificultats de mobilitat, dificultats o insuficiències respiratòries, trastorns de la comunicació (disàrtria, disprosòdia, disfonia o afonia) i de l’alimentació (disfàgia), amb pèrdua progressiva de pes i autonomia.
Juntament amb les alteracions físiques els pacients amb ELA poden presentar símptomes de dèficit cognitiu per alteracions del lòbul frontal (disfunció executiva, evocació de categories, atenció focalitzada i abstracció verbal), irritabilitat, canvis de la personalitat amb impulsivitat i mal reconeixement de la malaltia.
Tractament i intervenció logopèdica en ELA.
El tractament logopèdic en ELA serà complementari al realitzat per altres professionals de la salut com neuròlegs, fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals, entre d’altres. Hem de tenir present que actualment no existeix tractament curatiu per l’ELA, pel que el tractament d’aquests pacients ha de ser integral i multidisciplinar per tal de perllongar la seva capacitat funcional, promoure la seva independència i garantir la major qualitat de vida durant tot el procés assistencial.
El tractament ha d’incloure el tractament farmacològic de base, el simptomàtic i el rehabilitador. Per això es necessitarà un equip multidisciplinari coordinat pel neuròleg especialista en aquesta àrea i ha de comptar amb infermer, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, logopeda, nutricionista, psicòleg i treballador social; en ocasions es requereixen també pneumòleg, psiquiàtre i ortopedista.
Des del punt de vista logopèdic ens centrarem en els trastorns de la comunicació i l’alimentació per tal d’alentir el màxim possible l’avanç dels símptomes, dotant al pacient d’estratègies i alternatives en funció de les seves necessitats, i sempre en estreta relació amb els altres professionals.
El tractament del logopeda se centrarà en els següents camps d’intervenció, sempre en funció de les necessitats individuals de cada pacient:
- Intervenció logopèdica en disfàgia: A l’inici de la malaltia els símptomes seran lleus (tos, ennuegaments, abundant mucositat o regurgitació de líquids pel nas). El paper del logopeda és acompanyar el pacient durant tot el procés per mantenir una alimentació segura i eficaç fins que sigui necessari un sistema alternatiu a l’alimentació oral (generalment gastrostomia).
El tractament logopèdic es centrarà en la rehabilitació miofuncional, l’ús de tècniques compensatòries de modificació de volum-viscositat de l’aliment, tècniques d’increment sensorial (estimulen el sistema nerviós central abans de la deglució augmentant la consciència sensorial) i/o estratègies posturals i maniobres deglutòries (assegurar una correcta posició corporal abans, durant i després de la deglució).
- Intervenció logopèdica en disàrtria: Present en el 80% dels pacients amb ELA. Ocasionada per la debilitat de la musculatura orofacial i/o per l’atròfia de la llengua i els llavis, també pot ser degut a la complicació derivada de l’espasticitat.
El tractament logopèdic està orientat a realitzar un programa d’exercicis per millorar la mobilitat de la musculatura orofacial, afavorir la intel·ligibilitat del llenguatge i l’expressivitat.
- Intervenció logopèdica en disfonia: amb la debilitat i atròfia muscular de la musculatura orofacial i respiratòria van apareixent dificultats en les qualitats de la veu (intensitat, to, timbre i durada) i en la prosòdia, que juntament amb la disàrtria influirà en la comunicació dels pacients amb ELA.
La intervenció logopèdica constarà d’exercicis de relaxació total o parcial de diferents zones corporals, exercicis de respiració per instaurar un patró cost-diafragmàtic i millorar la capacitat respiratòria, exercitació miofuncional de la musculatura de sistema bucofonatori i òrgans associats, exercicis de veu, articulació i ressonància, parla sobrearticulada i exercicis de ritme, prosòdia i impostació vocal.
Amb l’avanç de la malaltia caldrà la implementació de sistemes de comunicació alternativa (llibretes, taulers comunicadors, sintetitzadors de veu, etc.) que ajudaran al pacient a comunicar-se.
El pacient participarà de manera activa en el procés de selecció i disseny del sistema, es començarà a entrenar amb ell durant les sessions de tractament fins a generalitzar-lo a altres contextos, i que el seu entorn proper sàpiga com utilitzar-lo o modificar-lo en els casos en què sigui necessari.
Orientacions per a cuidadors i familiars d’ELA des del punt de vista logopèdic.
Per tal de buscar una màxima eficàcia del tractament logopèdic, així com en el moment en què la intervenció del logopeda no es possible, considerem oportú que es puguin seguir les següents orientacions o recomanacions en relació als àmbits de l’alimentació, la veu i la parla.
Pel que fa a l’alimentació, des d’un punt de vista logopèdic, les mesures generals inclouen una sèrie de recomanacions que han de seguir tots els pacients amb disfàgia de forma rutinària:
- Assegurar una correcta posició corporal. Es recomana col·locar-se assegut en posició vertical amb l’esquena sobre el respatller i els peus recolzats a terra.
- S’ha d’evitar l’extensió del coll mentre s’empassa. A més, una lleugera flexió del coll protegeix la via aèria de possibles microaspiracions.
- Si per algun motiu el pacient ha de ser alimentat al llit, el suport del llit ha d’estar semiincorporat a més de 45º i el cap lleugerament aixecat i inclinat cap endavant formant un angle inferior a 90º respecte el pit.
- S’aconsella romandre assegut durant al menys 20-30 minuts després de dinar.
- Evitar distraccions durant el dinar.
- Evitar conductes compulsives a l’hora de dinar. S’aconsella mastegar bé el menjar abans d’ingerir-lo.
- S’ha de fomentar l’autonomia del pacient en l’alimentació mentre sigui possible. L’ús d’ajudes tècniques per a l’ús de coberts i gots baixos i amb la boca ampla i arquejada afavoreix l’autonomia del pacient.
- El pacient ha de ser supervisat durant el dinar per si necessités ajuda.
- Per evitar la fatiga i assegurar l’aportació necessària es recomana repartir el menjar al llarg del dia en 5 o 6 racions de menor quantitat. S’intentarà menjar en moments en què el pacient es trobi menys cansat.
- Es recomana realitzar exercicis de deglució amb freqüència al llarg del dia.
- Evitar barrejar consistències, aliments que desprenen líquids al mossegar (taronja, meló, gelatines industrials, etc.) o que s’esmicolin en petits trossos o pells (fruita seca, llenties, etc.).
- Evitar la monotonia als plats: alternar diferents presentacions dels aliments, potenciar i combinar sabors.
- Mantenir una correcta higiene oral, ja que els residus acumulats a la cavitat bucal alteren les característiques del revestiment mucós i afavoreixen el sobrecreixement bacterià, que augmenta el risc d’infeccions respiratòries.
Per ajudar al tractament de les alteracions de la veu i la parla, camp d’intervenció bàsic de la logopèdia, és convenient seguir algunes pautes generals per a afavorir la comunicació:
- Controlar la postura per afavorir el correcte funcionament i equilibri del sistema fonatori.
- Procurar un ambient tranquil i silenciós.
- No beure ni menjar mentre es parla, per evitar el risc d’aspiració.
- Per part del pacient: mantenir-se tranquil durant la conversa, parlar amb un to i intensitat adequats, utilitzar frases breus i descansar quan es noti fatiga, emprar la comunicació no verbal mitjançant el moviment dels ulls o gestos per reforçar els missatges i/o utilitzar altres recursos alternatius; escriptura, taulers, ordinador quan sigui.
- Per part de l’interlocutor: fomentar la interacció i comunicació amb el pacient, establir contacte visual, evitar distraccions, mantenir l’escolta activa i tenir paciència, respectar els torns i no avançar-se al que ens vol comunicar el pacient, fer servir un llenguatge clar i senzill , buscar respostes tancades si hi ha una limitació important per comunicar-se.
- Pautes generals d’higiene vocal: emprar un volum moderat, no cridar, no parlar en llocs sorollosos o aixecar massa la veu, evitar la fatiga vocal, evitar l’estossec, plor estrident o tos forta, restringir el tabac i l’alcohol, beure suficient aigua, descansar 7-8 hores diàries i realitzar activitats relaxants, evitar els canvis bruscos de temperatura, la calefacció excessiva o l’aire condicionat, evitar prendre coses molt fredes o molt calentes, evitar menjars pesades, etc.
