Síndrome de Rett

La síndrome de Rett és un trastorn del desenvolupament neurològic de base genètica que afecta principalment les nenes. Es tracta d’una patologia congènita, encara que no és evident en un primer moment, ja que sol manifestar-se a partir del segon any de vida.

 

Quina és la causa?

La causa de la síndrome de Rett és una alteració en un gen del cromosoma X. A partir d’aquest gen, es produeix una proteïna que és distribuïda a nivell del nucli de les cèl·lules i abunda a les neurones madures del sistema nerviós central, jugant un paper decisiu en la regulació de la sinapsi i és fonamental en el desenvolupament del sistema nerviós en els primers mesos de vida. Cal destacar que aquesta alteració o mutació apareix en la persona espontàniament durant el seu desenvolupament embrionari al ventre matern, per tant, no és heretat dels seus pares.

 

Quins són els símptomes?

Després d’una primera fase de desenvolupament normal (de 6 a 18 mesos aproximadament), s’observa una detenció sobtada del desenvolupament i després una reculada o pèrdua de les capacitats que havia adquirit la nena, apareixent alteracions de la marxa, moviments estereotipats o repetitius de mans (agiten, mouen o retorcen), disminució de la velocitat de desenvolupament del crani (de mida normal al naixement) respecte a la resta del cos entre els primers 5 i 48 mesos de vida, etc.

 

En general, les nenes amb síndrome de Rett solen presentar dificultats en:

  • Llenguatge: retard sever o absència de l’adquisició de la parla.
  • Moviment: presenten grans problemes per controlar els seus moviments i una pèrdua del to muscular.
  • Desenvolupament intel·lectual.
  • Respiració: solen presentar patrons respiratoris anormals, com apnea, hiperventilació, etc.
  • Estat d’ànim: són nenes que presenten una gran irritabilitat, amb plor fàcil i desconsolat.
  • Masticació i deglució: el sistema nerviós autònom que regula aquestes funcions es troba alterat, per tant, hi ha dificultats per empassar per una descoordinació dels músculs, baveig i salivació excessiva, bruxisme, moviments involuntaris amb la llengua, reflux gastroesofàgic, dolor abdominal, etc ..
  • Epilèpsia (sent el tipus de crisi més freqüent el tònic-clònic generalitzat).
  • Desviacions de la columna vertebral.

Quin és el paper del logopeda?

El logopeda s’encarrega de millorar la qualitat de vida d’aquestes nenes treballan la comunicació, la deglució i la respiració. En el cas del llenguatge, la síndrome de Rett afecta el llenguatge expressiu molt més que el llenguatge receptiu, per tant, el treball del logopeda se centra en l’expressió oral, millorant les capacitats prelingüístiques (com la imitació de sons) i motores de la parla. A més, els músculs implicats en la parla són els mateixos que s’utilitzen en la masticació, per tant, el treball de l’expressió oral es fa de manera paral·lela al de la masticació i deglució.

Si voleu obtenir més informació sobre la síndrome de Rett, no dubteu a contactar amb nosaltres. A més, us recomanem que visiteu la pàgina de l’ Asociación Española del Síndrome de Rett.

Leave a reply