La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). Se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas lo que produce debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares, manteniendo intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos.
Dicha degeneración amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, lo que provoca una dependencia creciente de familiares y de otros cuidadores. Ante estas alteraciones resulta fundamental el papel del logopeda en el mantenimiento de las funciones afectadas, así como la recuperación en aquellos aspectos en los que sea posible.
Según el origen de la enfermedad se pueden distinguir dos grupos: un primer grupo, denominado ELA familiar (ELAF), compuesto por casos que presentan antecedentes familiares con mutaciones genéticas relacionadas con la degeneración neuronal, es la menos frecuente (5-10%), y un segundo grupo, que presenta los síntomas de forma esporádica y de origen multifactorial (ELAS).
En función del inicio de la enfermedad y del desarrollo de la misma se distinguen distintos tipos:
- ELA clásica (65-70%): Suele comenzar entre los 58 a 63 años con afectación de las neuronas motoras superior e inferior, iniciando con alteración de las extremidades, con diseminación posterior al resto de la musculatura corporal incluyendo alteración bulbar y por último falla la respiración.
- Esclerosis lateral primaria (ELP) (20%): inicia con daño de la NMS (Neuronas Motoras Superiores) sin ningún signo de la NMI (Neuronas Motoras Inferiores). Comienza con paraparesia espástica pura y afectación progresiva de los brazos, las manos y los músculos orofaríngeos. El 50 % de los pacientes pueden tener espasticidad de la vejiga urinaria. Con el paso del tiempo acaban desarrollando signos de lesión de la NMI, por lo que algunos expertos prefieren denominar este trastorno como “ELA con predominio de daño de NMS”. La progresión es mucho más lenta que en los casos de ELA clásica y la supervivencia es mayor.
- Atrofia muscular progresiva (AMP): hay únicamente signos de lesión de la NMI. Es más común en varones que en mujeres (relación 4:1). La velocidad de progresión es muy variable, por lo general más lenta que en la forma clásica. Al igual que sucede en la ELP, muchos pacientes con AMP pueden presentar signos de daño de la NMS después de muchos años, por lo que se la ha denominado “ELA con predominio de daño de la NMI”.
- Parálisis bulbar progresiva (PBP) (25-30%): Se caracteriza por comienzo y predominio del síndrome bulbar, con o sin signos de alteración piramidal. Primeramente, se afecta la musculatura laríngea y faríngea, incluyendo el velo del paladar, lo que provoca disartria, disfagia y disfonía, con atrofia y fasciculaciones linguales y reflejo mandibular exaltado. También presentan labilidad emocional. El tiempo de evolución y supervivencia es de uno a dos años. La mayoría de los pacientes con PBP llegan a desarrollar la forma clásica de ELA.
Independientemente del tipo de inicio de la enfermedad, alrededor del 80% de los pacientes con ELA desarrollarán signos y síntomas de afectación bulbar, principalmente disfagia, disartria y alteraciones de la tos, de los cuales se encarga de la rehabilitación el logopeda.
Su diagnóstico se basa, principalmente, en la observación de signos clínicos compatibles con el curso de la enfermedad, pero esto solo es posible en etapas avanzadas. Sin embargo, aunque no existe prueba diagnóstica específica, sí hay varias pruebas complementarias (RM, espectroscopia, estimulación magnética transcraneal, electromografia) que son usadas para descartar otras patologías con sintomatología similar.
Etiología del ELA
La etiopatogenia de la ELA todavía se desconoce. Excepto para algunos casos de ELAF, aún no se conoce la causa que desencadena el comienzo de los cambios fisiopatológicos e histopatológicos observados en esta enfermedad. Existe un amplio espectro de posibles causas o consecuencias, se incluyen, entre otras: estrés oxidativo, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, daño mitocondrial, defecto en el transporte axonal, daño originado por los astrocitos y apoptosis.
También pueden influir factores externos como la exposición a metales pesados, pesticidas y campos electromagnéticos, así como, la exposición a traumas físicos y /o psicológicos, virus y tóxicos. Aunque no hay pruebas fehacientes de su relevancia etiológica.
En los casos de ELA familiar la mayoría se heredan de manera autosómica dominante, aunque también se puede heredar de forma recesiva. En la actualidad se conocen más de 100 mutaciones distintas en del cromosoma 21, más concretamente en el gen que codifica el enzima superóxido-dismutasa tipo 1 (SOD-1), que son responsables del 15 al 20% de las formas familiares y, por tanto, del 1 al 2% de todas las formas de ELA.
Sintomatología del ELA
Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. Las diferencias descritas entre ambas hacen referencia a la edad de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares), a la incidencia según el sexo (predominio de varones en las formas esporádicas e igualdad para ambos sexos en las familiares) y a la extensión de las lesiones microscópicas (anomalías en los cordones posteriores y en otros núcleos medulares) que clínicamente suelen ser silentes.
La forma clásica de esta enfermedad se caracteriza por la mezcla de manifestaciones clínicas de lesión de las neuronas motoras superior (debilidad muscular, hiperreflexia, clonus, hipertonía, espasticidad, respuesta plantar extensora: signos de Hoffmann y Trommer), inferior (debilidad muscular, hiporreflexia, fasciculaciones, atrofia muscular), signos de alteración bulbar (disartria, disfagia, pérdida de los reflejos nauseoso y mentoniano, incontinencia emocional) y alteración respiratoria.
Suele presentar un inicio lento y asimétrico, de uno o varios segmentos corporales, hasta llegar, en un plazo aproximado de 2 a 5 años, a una afectación generalizada de todos los músculos esqueléticos de control voluntario a excepción de la musculatura ocular, esfinteriana y cardiaca. Los problemas respiratorios constituyen la principal causa de ingreso hospitalario y de mortalidad en los enfermos con ELA.
En términos generales estos pacientes presentan: debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones, calambres musculares, hipotonía y arreflexia, espasticidad y/o labilidad emocional.
Lo que provoca que a media que se desarrolla la enfermedad vayan apareciendo dificultades de movilidad, dificultades o insuficiencias respiratorias, trastornos de la comunicación (disartria, disprosodia, disfonía o afonía) y de la alimentación (disfagia), con pérdida progresiva de peso y autonomía.
Junto a las alteraciones físicas los pacientes con ELA pueden presentar síntomas de déficit cognitivo por alteraciones del lóbulo frontal (disfunción ejecutiva, evocación de categorías, atención focalizada y abstracción verbal), irritabilidad, cambios de la personalidad con impulsividad y mal reconocimiento de la enfermedad.
Tratamiento e intervención logopédica en ELA.
El tratamiento logopédico en ELA será complementario al realizado por otros profesionales de la salud como neurólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, entre otros. Debemos tener presente que, a fecha de hoy, no existe tratamiento curativo para la ELA por lo que el tratamiento de estos pacientes debe ser integral y multidisciplinar con el fin de prolongar su capacidad funcional, promover su independencia y garantizar la mayor calidad de vida durante todo el proceso asistencial.
El tratamiento debe incluir el tratamiento farmacológico de base, el sintomático y el rehabilitador. Para lo que se necesitará un equipo multidisciplinar coordinado por el neurólogo especialista en esta área y debe contar con enfermera, fisioterapeuta y terapeuta ocupacional, logopeda, nutricionista, psicólogo y trabajador social; en ocasiones se requieren también neumólogo, psiquiatra y ortopedista.
Desde el punto de vista logopédico nos centraremos en los trastornos de la comunicación y la alimentación, con el fin de ralentizar lo máximo posible el avance de los síntomas dotando al paciente de estrategias y alternativas en función de sus necesidades, y siempre en estrecha relación con los demás profesionales.
El tratamiento del logopeda se centrará en los siguientes campos de intervención, siempre en función de las necesidades individuales de cada paciente:
- Intervención logopédica en disfagia: Al inicio de la enfermedad los síntomas serán leves (tos, atragantamientos, abundante mucosidad o regurgitación de líquidos por la nariz). El papel del logopeda es acompañar al paciente durante todo el proceso para mantener una alimentación segura y eficaz hasta que sea necesario un sistema alternativo a la alimentación oral (generalmente gastrostomía).
El tratamiento logopédico se centrará en la rehabilitación miofuncional, el uso de técnicas compensatorias de modificación de volumen-viscosidad del alimento, técnicas de incremento sensorial (estimulan el sistema nervioso central antes de la deglución aumentado la conciencia sensorial) y/o estrategias posturales y maniobras deglutorias (asegurar una correcta posición corporal antes, durante y después de la deglución).
- Intervención logopédica en disartria: Presente en el 80% de los pacientes con ELA. Ocasionada por la debilidad de la musculatura orofacial y/o por la atrofia de la lengua y los labios, también puede deberse a la complicación derivada de la espasticidad.
El tratamiento logopédico está orientado a realizar un programa de ejercicios para mejorar la movilidad de la musculatura orofacial, favorecer la inteligibilidad del lenguaje y la expresividad.
- Intervención logopédica en disfonía: con la debilidad y atrofia muscular de la musculatura orofacial y respiratoria van apareciendo dificultades en las cualidades de la voz (intensidad, tono, timbre y duración) y la prosodia, lo que, junto a la disartria, influirá en la comunicación de los pacientes con ELA.
La intervención logopédica constará de ejercicios de relajación total o parcial de distintas zonas corporales, ejercicios de respiración para instaurar un patrón costo-diafragmático y mejorar la capacidad respiratoria, ejercitación miofuncional de la musculatura del sistema bucofonatorio y órganos asociados, ejercicios de voz, articulación y resonancia, habla sobrearticulada y ejercicios de ritmo, prosodia e impostación vocal.
Con el avance de la enfermedad, será necesario la implementación de sistemas de comunicación alternativa (libretas, tableros comunicadores, sintetizadores de voz, etc.) que ayudarán al paciente a comunicarse.
El Paciente participará de manera activa en el proceso de selección y diseño del sistema, se comenzará a entrenar con él durante las sesiones de tratamiento hasta generalizar a otros contextos y que su entorno cercano sepa cómo utilizarlo o modificarlo en los casos en los que sea necesario.
Orientaciones para cuidadores y familiares de ELA desde el punto de vista logopédico.
Con el fin de buscar una máxima eficacia del tratamiento logopédico, así como en el momento en que la intervención del logopeda no se posible consideramos oportuno que se puedan seguir les siguientes orientaciones o recomendaciones en relación los ámbitos de la alimentación, la voz y el habla.
En cuanto a la alimentación, desde un punto de vista logopédico, las medidas generales incluyen una serie de recomendaciones que deben seguir todos los pacientes con disfagia de forma rutinaria:
- Asegurar una correcta posición corporal. Se recomienda colocarse sentado en posición vertical con la espalda sobre el respaldo y los pies apoyados en el suelo.
- Se debe evitar la extensión del cuello mientras se traga. Además, una ligera flexión del cuello protege la vía aérea de posibles microaspiraciones.
- Si por algún motivo el paciente tiene que ser alimentado en la cama, el respaldo de la cama debe estar semiincorporado a más de 45º y la cabeza ligeramente levantada e inclinada hacia adelante formando un ángulo inferior a 90º respecto al pecho.
- Se aconseja permanecer sentado durante al menos 20-30 minutos después de comer.
- Evitar distracciones durante la comida.
- Evitar conductas compulsivas a la hora de comer. Se aconseja masticar bien la comida antes de ingerirla.
- Se debe fomentar la autonomía del paciente en la alimentación mientras sea posible. El uso de ayudas técnicas para el uso de cubiertos y vasos bajos y con la boca ancha y arqueada favorece la autonomía del paciente.
- El paciente debe ser supervisado durante la comida por si necesitara ayuda.
- Para evitar la fatiga y asegurar el aporte necesario se recomienda repartir la comida a lo largo del día en 5 ó 6 raciones de menor cantidad. Se intentará comer en momentos en los que el paciente se encuentre menos cansado.
- Se recomienda realizar ejercicios de deglución con frecuencia a lo largo del día.
- Evitar mezclar consistencias dentro de una misma toma, alimentos que desprenden líquidos al morderlo (naranja, melón, gelatinas industriales, etc) o que se desmenucen en pequeños trozos o pellejos (frutos secos, lentejas, etc).
- Evitar la monotonía en los platos: alternar diferentes presentaciones de los alimentos, potenciar y combinar sabores.
- Mantener una correcta higiene oral, ya que los residuos acumulados en la cavidad bucal alteran las características del revestimiento mucoso y favorecen el sobrecrecimiento bacteriano, que aumenta el riesgo de infecciones respiratorias.
Para ayudar al tratamiento de las alteraciones de la voz y el habla, campo de intervención básico de la logopedia, es conveniente seguir algunas pautas generales para favorecer la comunicación:
- Controlar la postura para favorecer el correcto funcionamiento y equilibrio del sistema fonatorio.
- Procurar un ambiente tranquilo y silencioso.
- No beber ni comer mientras se habla, para evitar el riesgo de aspiración.
- Por parte del paciente: mantenerse tranquilo durante la conversación, hablar con un tono e intensidad adecuado, utilizar frases breves y descansar cuando se note fatiga, emplear la comunicación no verbal mediante el movimiento de los ojos o gestos para reforzar los mensajes y/o utilizar otros recursos alternativos; escritura, tableros, ordenador cuando sea.
- Por parte del interlocutor: fomentar la interacción y comunicación con el paciente, establecer contacto visual, evitar distracciones, mantener la escucha activa y tener paciencia, respetar los turnos y no adelantarse a lo que nos quiere comunicar el paciente, usar un lenguaje claro y sencillo, buscar respuestas cerradas si existe una limitación importante para comunicarse.
- Pautas generales de higiene vocal: emplear un volumen moderado, no gritar, no hablar en sitios ruidosos o levantar demasiado la voz, evitar la fatiga vocal, evitar el carraspeo, llanto estridente o la tos fuerte, restringir el tabaco y el alcohol, beber suficiente agua, descansar 7-8 horas diarias y realizar actividades relajantes, evitar los cambios bruscos de temperatura, la calefacción excesiva o el aire acondicionado, evitar tomar cosas muy frías o muy calientes, evitar comidas pesadas, etc.
