Síndrome de Down: logopedia

El síndrome de Down es un trastorno del neurodesarrollo de tipo sindrómico producido por una alteración genética. Cualquier alteración genética, a mínima que sea, produce una serie de cambios que tiene repercusión en distintos aspectos del sujeto; anatómicos, fisiológicos, cognitivos… afectando al desarrollo del sujeto.

El Síndrome de Down es una alteración genética debida a una anomalía cromosómica, y, por consiguiente, el sujeto tiene 23 pares de cromosomas en cada célula, pero en el par 21 en lugar de tener un par de cromosomas, tiene 3, por lo que cada célula tiene 47 cromosomas en vez de 46. Esta alteración puede resultar de 3 situaciones distintas:

• TRISOMÍA 21: esta alteración se produce en el 94% de los casos de síndrome de Down. La alteración genética se produce desde la primera división meiótica de la célula formada por el óvulo y el espermatozoide; en esta división, cada célula resultante no recibe un par de cromosomas de la célula inicial, una de ellas recibe 3 cromosomas y la otra sólo uno. Por consiguiente, el sujeto presente una trisomía del cromosoma 21 en todas las células.
• TRANSLOCACIÓN: el 4% de los casos de síndrome de Down es debido a una translocación. Esta alteración es debida a que el tercer cromosoma del par 21 se encuentra adherido a otro cromosoma, que generalmente es a uno de los cromosomas del par 14, aunque también pueden darse casos que el tercer cromosoma se encuentre en el par 15 o 22. Algunos de estos casos no presentan rasgos fenotípicos de síndrome de Down, pero su cariotipo sí presentan características del síndrome, por lo que pueden transmitírselo a sus hijos. Esta transmisión se encuentra ligada al sexo: los hombres que sean portadores de esta translocación tienen una probabilidad de entre 35 de que dicha alteración se manifieste en los hijos, mientras que, en el caso de las mujeres, esta probabilidad aumenta en una de entre 8.
• MOSAICISMO: en el 2% de los casos, el síndrome se produce en mosaico. En este caso, la alteración genética no se produce en la primera disyunción meiótica, sino que se produce en una división posterior. Esto da lugar a que el sujeto presente características de sujetos normales y características de sujetos con síndrome de Down. Dependiendo del momento en el que se produzca la alteración, el sujeto presentará unas características u otras y en distinto grado.

De forma general las personas con síndrome de Down pueden presentar las siguientes alteraciones:

Dependiendo del tipo de alteración y el grado de la misma cada sujeto va a presentar una serie de características específicas que en un alto porcentaje repercutirán, en mayor o menor medida, en la comunicación, el desarrollo lenguaje y la alimentación por lo que el papel del logopeda es fundamental desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Alteraciones relacionadas con la logopedia en el Síndrome de Down.

Alteraciones anatómicas:

• Estructuras óseas: Los huesos nasales, el maxilar superior y la mandíbula son más pequeños lo que disminuye la cavidad oral provocando hipernasalidad y favoreciendo la protusión lingual lo que influye en la inteligibilidad del habla. El paladar duro suele tener ojival, estrecho y alto, lo que condiciona una correcta disposición de los dientes (que suelen tardar más en salir, pudiendo no llegar a salir algunos) provocando maloclusiones dentarias y alteraciones de la articulación.
• Estructuras blandas: debido a la disminución de la cavidad oral la lengua y el velo del paladar suelen ser más grandes e hipotónicas afectando a su movilidad. Algunos casos pueden presentar macroglosia.

Estas alteraciones van a provocar diferentes disfunciones orofaciales en las que la intervención logopédica es imprescindible. La hipotonía de labios y lengua afectará a su movilidad y su posicionamiento en reposo provocando incompetencia labial, sialorrea y/o protusión lingual que a la vez provocarán malformaciones dentarias que influirán en la deglución, la articulación y el timbre nasal y con ellos en la inteligibilidad del habla y la comunicación.

Deficiencias auditivas y visuales:

En el ámbito anatómico-fisiológico el oído medio y externo, las cámaras auditivas, el pabellón y conductos auditivos externos son más pequeños y estrechos lo que favorece infecciones, acumulación de líquidos, alteraciones en las vías respiratorias altas y afecciones a nivel del oído medio (otitis, tapones, etc.) que pueden provocar déficits auditivos e influir en el aprendizaje alterando el desarrollo del lenguaje, la adquisición del habla, la discriminación auditiva y la localización y asociación auditiva.

En cuanto a la visión se pueden encontrar defectos de refracción, miopía e hipermetropía, estrabismo, nistagmos y oclusión del conducto lacrimal que también influirán en el aprendizaje.

La memoria auditiva a corto plazo suele estar limitada lo que origina que el procesamiento del lenguaje oral y el aprendizaje de la gramática y la sintaxis sean dificultosos. Siendo mejor la memoria visual que la auditiva en los niños con Síndrome de Down.

Desarrollo del lenguaje:

Las personas con Síndrome de Down, pasan por las mismas etapas de desarrollo del lenguaje, pero más tardíamente, dicho desarrollo está estrechamente relacionado con el grado características:

• Retraso en las primeras adquisiciones motrices.
• La comunicación no verbal (la mímica y la gestual) son limitadas.
• Alteración de los prerrequisitos del lenguaje: muestran menor reactividad e iniciativa en las interacciones con sus progenitores, mantienen menos el contacto visual y tienen dificultades para dirigir la mirada al mismo objeto o persona que le habla y esto incide negativamente en su desarrollo del vocabulario.
• Su balbuceo en los primeros meses es muy limitado. Sigue los mismos patrones que el desarrollo normal pero más tardíamente.
• El control de la respiración y de los órganos fonoarticulatorios es deficiente.
• Dificultades de discriminación auditiva.
• Trastornos del habla: articulación, fluidez y voz.
• Alteraciones en morfosintaxis. Presentan dificultades para comprender la estructuración gramatical del lenguaje, así pues, el lenguaje es pobre en su organización y es descriptivo y funcional. En ocasiones pueden aparecer construcciones ecolálicas. Mayoritariamente usan frases de longitud mediana (sujeto- verbo- complemento), formulación en presente y pocas oraciones subordinadas, aunque es funcional desde el punto de vista comunicativo.
• Vocabulario pobre y limitado. Las dificultades en la adquisición del léxico suelen estar motivadas por la edad mental pero también por el déficit en la comprensión de la relación entre objetos, personas, situaciones y acontecimientos y las palabras que los simbolizan, déficit en la retención de esas relaciones y/o en la composición fonológica de las palabras para simbolizar.
• Los niños/as con SD siguen el mismo proceso y llegan al mismo tipo de organización semántica que los demás, pero lo hacen mucho más lentamente. A medida que se incrementa la complejidad de las conductas a adquirir se incrementa el retraso. No suelen dar muestras de no haber comprendido. Aun así, presentan mejor comprensión que expresión verbal.
• En el desarrollo fonológico, la implantación de contrastes es lenta. Se van a producir primero las vocales y semivocales y las consonantes oclusivas orales (p, t, k, b…) y nasales (m, n, ñ) mientras que las fricativas (f, v, s, z, x) requieren más tiempo para dominarlas, así como la africada (ch) y las líquidas laterales y vibrantes (l, r) y en algunos casos no lo consiguen.
• La iniciativa conversacional suele estar limitada en mayor o menor grado.
• El uso del lenguaje, los aspectos pragmáticos dependerán del ambiente que rodee al niño/a.
• El dominio del lenguaje escrito es más fácil que el lenguaje hablado.

Intervención logopédica en Síndrome de Down.

Tras los expuesto anteriormente, y teniendo siempre en cuenta las características individuales de cada individuo e involucrando activamente a la familia, la intervención logopédica abarca desde el nacimiento hasta la edad adulta y se centrará principalmente:

1. Prerrequisitos del lenguaje: es necesario tener un mínimo de atención, imitación, seguimiento de instrucciones y bajas o nulas conductas disruptivas para poder desarrollarnos por lo que comenzaremos a valorar y trabajar sobre ellos.
2. Aspectos necesarios para el desarrollo del lenguaje:
   1. Discriminación auditiva: desarrollar la percepción y reconocimiento de sonidos, fonemas y palabras.
   2. Memoria auditiva y visual: trabajar la memoria y corto y largo plazo (mejorará también la atención).
   3. Respiración y soplo: aumentar la capacidad pulmonar y una correcta coordinación fono-respiratoria.
   4. Relajación: conseguir de forma progresiva el control del tono muscular por medio de la general y segmentaria.
3. Motricidad orofacial: desarrollar la motricidad, agilidad y coordinación de los órganos bucofonatorios mediante la terapia miofuncional, para mejorar la articulación y la alimentación.
4. Áreas del lenguaje: es necesario intervenir en las 3 dimensiones del lenguaje
   1. Forma (fonética-fonología y morfosintáctico): conseguir la correcta adquisición e integración, de forma natural, el repertorio fonético de la lengua. Así como la estructuración lingüística correcta y completa.
   2. Contenido (léxico-semántica): aumentar el vocabulario básico, tanto comprensivo como expresivo, y su competencia lexical y estructural del vocabulario adquirido
   3. Uso (pragmática): mejorar el uso social del lenguaje y con ello la comunicación e integración social.

La intervención logopédica debe de ser temprana ya que existe un retraso de maduración del lenguaje de varios meses y, durante los dos primeros años, se produce una importante maduración de los dispositivos implicados en la función lingüística: la percepción auditiva y visual, la coordinación sensorio-motriz, la motricidad fina y gruesa y la capacidad de memorización que influirán positivamente en el desarrollo del niño.