Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico de base genética, que afecta principalmente a las niñas. Se trata de una patología congénita, aunque ésta no es evidente en un primer momento, ya que suele manifestarse a partir del segundo año de vida.

¿Cuál es la causa?

La causa del síndrome de Rett es una alteración en un gen del cromosoma X. A partir de este gen, se produce una proteína que es distribuida a nivel del núcleo de las células y abunda en las neuronas maduras del sistema nervioso central, jugando un papel decisivo en la regulación de la sinapsis y siendo fundamental en el desarrollo del sistema nervioso en los primeros meses de vida. Cabe destacar que esta alteración o mutación aparece en la persona espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por tanto, no es heredado de sus padres.

¿Cuáles son sus síntomas?

Tras una primera fase de desarrollo normal (de 6 a 18 meses aproximadamente), se observa una detención repentina del desarrollo y después un retroceso o pérdida de las capacidades que había adquirido la niña, apareciendo alteraciones en la marcha, movimientos estereotipados o repetitivos de manos (agitan, mueven o retuercen), disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal en el nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida, etc.

En general, las niñas con síndrome de Rett suelen presentar dificultades en:

• Lenguaje: retraso severo o ausencia de la adquisición del habla.
• Movimiento: presentan grandes problemas para controlar sus movimientos y una pérdida del tono muscular.
• Desarrollo intelectual.
• Respiración: suelen presentar patrones respiratorios anormales, como apnea, hiperventilación, etc..
• Estado de ánimo: son niñas que presentan una gran irritabilidad, con llanto fácil y desconsolado.
• Masticación y deglución: el sistema nervioso autónomo que regula estas funciones se encuentra alterado, por tanto, existen dificultades para tragar por una descoordinación de los músculos, babeo y salivación excesiva, bruxismo, movimientos involuntarios con la lengua, reflujo gastroesofágico, dolor abdominal, etc..
• Epilepsia (siendo el tipo de crisis más frecuente el tónico-clónico generalizado).
• Desviaciones de la columna vertebral.

¿Cuál es papel del logopeda?

El logopeda se encarga de mejorar la calidad de vida de estas niñas con el trabajo de la comunicación, la deglución y la respiración. En el caso del lenguaje, el síndrome de Rett afecta al lenguaje expresivo mucho más que al lenguaje receptivo, por tanto, el trabajo del logopeda se centra en la expresión oral, mejorando para ello las capacidades prelingüísticas (como la imitación de sonidos) y motoras del habla. Además, los músculos implicados en el habla son los mismos que se emplean en la masticación, por tanto, el trabajo de la expresión oral se lleva a cabo de manera paralela al de la masticación y deglución.

Si desea obtener mayor información acerca del síndrome de Rett, no dude en contactar con nosotros. Además, le recomendamos que visite la página de la Asociación Española del Síndrome de Rett.